Bào thai mang đột biến gene hiếm gặp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam
Đây là trường hợp một sản phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và phát hiện thai nhi mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE.
Trong một lần khám thai tuần 20 tại địa phương, chị O. được phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn, tuy nhiên các biện pháp này không hiệu quả.
Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O. đã đến Đơn vị Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Tại đây, chị được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Người mẹ không phát hiện được bệnh lý và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn cho thấy có 2 thận nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.
Đây là trường hợp lần đầu tiên tại Việt Nam phát hiện thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE. (Ảnh minh họa).
Các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.
Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gene và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.
Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gene ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.
Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.
Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).
Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gene đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.
Cách phòng ngừa rận mu - Loài côn trùng bám chặt ở "vùng kín"
Rận mu nằm sâu trong lỗ chân lông chúng bám chặt vào da người làm cho người bị đốt khó phát hiện ra khi ngứa mà chỉ nghĩ đến bệnh ngứa ngoài ra khác.
Hướng dẫn cách dùng chỉ nha khoa "chuẩn"
Chỉ nha khoa giúp vệ sinh các mảng bám trên răng tốt tăm thông thường. Tuy nhiên, sử dụng chỉ nha khoa sai kỹ thuật có thể gây tổn thương răng và nướu.
So sánh hàm lượng dinh dưỡng của trứng gà, trứng vịt, trứng cút... loại nào bổ dưỡng nhất?
Cùng tìm hiểu sự khác nhau về hàm lượng dinh dưỡng giữa các loại trứng gia cầm.
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản
Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Đây là dấu hiệu cho thấy bạn đang uống quá nhiều nước
Uống đủ nước tốt cho sức khỏe nhưng nếu bạn uống quá nhiều thì nó sẽ phản tác dụng. Vậy làm sao để biết bạn có uống quá nhiều nước hay không?
Ăn ngồi bệt trên sàn hay ngồi ghế tốt hơn? Lý giải thú vị từ chuyên gia
Nhiều người Việt thường có thói quen ăn ngồi bệt dưới chiếu hoặc trên sàn nhà. Cách ăn này liệu có tốt cho sức khoẻ không? Dưới đây là lý giải của chuyên gia.
