Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam
Các nhà nghiên cứu tại Mỹ ngày 23/8 vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính của con người và thường được truyền từ bố mẹ sang con trai.
Đây là nhiễm sắc thể cuối cùng trong số 24 nhiễm sắc thể trong bộ gene của con người được giải trình tự.
Con người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Nam giới sở hữu một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X , trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Ngoài ra cũng có một số trường hợp ngoại lệ.
Các nhà nghiên cứu vừa công bố trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của nhiễm sắc thể Y ở người. (Ảnh: AP).
Các gene của nhiễm sắc thể Y giúp chi phối các chức năng sinh sản quan trọng như sản xuất tinh trùng và thậm chí có liên quan đến nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh ung thư. Nhưng nhiễm sắc thể này đã được chứng minh là khó bị bẻ gãy do cấu trúc đặc biệt phức tạp của nó.
Tiến sĩ Arang Rhie, nhà khoa học tại Viện nghiên cứu gene người quốc gia Mỹ và là tác giả chính của bài nghiên cứu, cho biết các công nghệ giải trình tự và phương pháp tính toán mới đã giúp cung cấp cái nhìn hoàn chỉnh đầu tiên về mã gene của nhiễm sắc thể Y, tiết lộ hơn 50% chiều dài của nhiễm sắc thể này mà trước đây bị thiếu khỏi bản đồ gene.
Trình tự nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh đã được công bố vào năm 2020. Nhưng cho đến nay, phần nhiễm sắc thể Y trong bộ gene của con người vẫn còn những khoảng trống lớn.
Bà Monika Cechova, nhà nghiên cứu gene và đồng tác giả nghiên cứu khẳng định: “Điều này đặc biệt quan trọng vì nhiễm sắc thể Y lâu nay đã bị loại khỏi nhiều nghiên cứu về bệnh ở người”.
Tiến sĩ Cechova cho biết thêm rằng Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và tiến hóa nhanh nhất trong bộ gene của con người. Nó đồng thời là nhiễm sắc thể lặp lại nhiều nhất. Điều đó đồng nghĩa với việc DNA của nó chứa các đoạn DNA được lặp lại nhiều lần.
Nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí Nature cũng tiết lộ đặc điểm của các vùng nhiễm sắc thể Y có liên quan về mặt sức khỏe, trong đó một đoạn DNA chứa một số gene liên quan đến khả năng sinh tinh. Theo các nhà nghiên cứu, sự hiểu biết đầy đủ hơn về gene của nhiễm sắc thể Y mang lại nhiều hứa hẹn cho các ứng dụng thực tế liên quan đến khả năng sinh sản.
“Nhiều gene trong số này rất quan trọng đối với khả năng sinh sản và sinh sản, đặc biệt là quá trình tạo tinh trùng, do đó, việc có thể lập danh mục các biến đổi bình thường cũng như các tình huống xảy ra, chẳng hạn như vô tinh có thể hữu ích cho IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) cũng như nghiên cứu sâu hơn về hoạt động của các gene này”, Tiến sĩ Cechova lưu ý.
Ngoài việc xác định thêm một số gene nhiễm sắc thể Y, các nhà nghiên cứu còn phát hiện rằng một số DNA từ nhiễm sắc thể này đã bị nhầm lẫn trong các nghiên cứu trước đây thành vi khuẩn tự nhiên.
Các nhà khoa học đang nỗ lực mở rộng vốn hiểu biết về di truyền của con người. Bản ghi chép đầu tiên về bộ gene người được công bố vào năm 2003. Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên – mặc dù chỉ có một phần nhiễm sắc thể Y – đã được xuất bản vào năm ngoái.
Hồi tháng 5, cộng đồng nghiên cứu đã công bố một phiên bản mới của bộ gene người hoàn chỉnh để phản ánh tốt hơn dân số toàn cầu 8 tỷ người.
Trình tự gene đầy đủ của nhiễm sắc thể Y sẽ tiếp tục được bổ sung vào bản đồ gene trên.
Tiến sĩ Cechova cho biết: “Bây giờ chúng tôi đã có một công thức về cách lắp ráp nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh và có thể chuyển thành bộ gene cá nhân hóa trong tương lai”.
Cách phòng ngừa rận mu - Loài côn trùng bám chặt ở "vùng kín"
Rận mu nằm sâu trong lỗ chân lông chúng bám chặt vào da người làm cho người bị đốt khó phát hiện ra khi ngứa mà chỉ nghĩ đến bệnh ngứa ngoài ra khác.
Hướng dẫn cách dùng chỉ nha khoa "chuẩn"
Chỉ nha khoa giúp vệ sinh các mảng bám trên răng tốt tăm thông thường. Tuy nhiên, sử dụng chỉ nha khoa sai kỹ thuật có thể gây tổn thương răng và nướu.
So sánh hàm lượng dinh dưỡng của trứng gà, trứng vịt, trứng cút... loại nào bổ dưỡng nhất?
Cùng tìm hiểu sự khác nhau về hàm lượng dinh dưỡng giữa các loại trứng gia cầm.
Giải pháp chống ngứa khi bị muỗi đốt cực đơn giản
Vết ngứa do muỗi đốt thực sự rất khó chịu và nếu bạn cứ tiếp tục gãi thì vết đốt thậm chí có thể bị xước và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Đây là dấu hiệu cho thấy bạn đang uống quá nhiều nước
Uống đủ nước tốt cho sức khỏe nhưng nếu bạn uống quá nhiều thì nó sẽ phản tác dụng. Vậy làm sao để biết bạn có uống quá nhiều nước hay không?
Ăn ngồi bệt trên sàn hay ngồi ghế tốt hơn? Lý giải thú vị từ chuyên gia
Nhiều người Việt thường có thói quen ăn ngồi bệt dưới chiếu hoặc trên sàn nhà. Cách ăn này liệu có tốt cho sức khoẻ không? Dưới đây là lý giải của chuyên gia.
