Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp
Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD).(Ảnh minh họa: iStock).
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Bác sĩ Mỹ tiết lộ 2 loại rau có thể kích hoạt gene trường thọ, "cải lão hoàn đồng", giúp hạ đường huyết, giảm cân
2 loại rau này được người dân vùng trường thọ Nhật Bản yêu thích qua nhiều thế hệ và cũng có thể tìm mua ngay tại Việt Nam.
Đây là dấu hiệu cho thấy bạn đang uống quá nhiều nước
Uống đủ nước tốt cho sức khỏe nhưng nếu bạn uống quá nhiều thì nó sẽ phản tác dụng. Vậy làm sao để biết bạn có uống quá nhiều nước hay không?
Ăn ngồi bệt trên sàn hay ngồi ghế tốt hơn? Lý giải thú vị từ chuyên gia
Nhiều người Việt thường có thói quen ăn ngồi bệt dưới chiếu hoặc trên sàn nhà. Cách ăn này liệu có tốt cho sức khoẻ không? Dưới đây là lý giải của chuyên gia.
Mối liên hệ bất ngờ giữa chuối và huyết áp cao
Hãy cùng khám phá sức mạnh bí mật của loại trái cây thơm ngon này trong việc duy trì một trái tim khỏe mạnh bằng cách hạ huyết áp.
Nghiên cứu từ Úc: Ngủ kiểu này chẳng khác nào tự hại mình, làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ tới 53%
Các nhà nghiên cứu đã theo dõi sức khỏe của 88.094 người trong trung bình 7 năm và đi đến kết luận này.
14 lợi ích tuyệt vời của quả vải đối với sức khỏe và sắc đẹp
Không chỉ có hương vị thơm ngon, quả vải còn chứa nhiều vitamin và chất chống oxy hóa giúp phòng ngừa ung thư, hỗ trợ sức khỏe tim mạch, làm chậm quá trình lão thị, giúp da mịn màng và mái tóc óng ả.
